Anforderungsformulars für molekulargenetische Untersuchungen

April 22, 2018 | Author: Anonymous | Category: N/A
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Praxis und Labor für Humangenetik Prof. Dr. Ute Hehr FÄ für Humangenetik

Anforderung für eine genetische Untersuchung und Nachweis der Einwilligung

Version: 15.06.2016

Patientendaten Ggf. Aufkleber

 weiblich

_____________________________________ Name, Vorname

___________________ geb.

 männlich

_______________________________________________ Ethnische Herkunft

Kostenträger ____________________________________________________________ Straße

__________ PLZ

_______________________________________________ Ort

 Gesetzliche KV (Überweisungsschein 10)  Private KV  Selbstzahler  Rechnung an Einsender / Klinik

Wichtige Angaben für das molekulargenetische Labor (bitte unbedingt vollständig ausfüllen) Klinische Diagnose: Familienanamnese: Angaben zu molekulargenet. Voruntersuchungen:

_________________________________________  Positiv

 Negativ

Befundbrief beiliegend:  ja  nein

 Unbekannt

________________________________________________________________________

Aktuelle Untersuchung ist:

 differentialdiagnostisch

 prädiktiv (ohne klinische Symptomatik)

Indexfall in Familie bekannt:

 ja (bitte Angaben zu Vorbefunden)

 nein

Untersuchungsmaterial:

 EDTA-Blut

 Gewebe

 DNA

 Infektion bekannt: HIV, Hepatitis oder ggf. andere:

Entnahmedatum: ________________ ______________________________

Bestätigung über Vorliegen der Einwilligung nach GenDG (oder unterschriebene Einwilligungserklärung als Kopie beifügen) Der Patient ist mit der genetischen Untersuchung einverstanden und hat zum Umgang mit der Untersuchungsprobe und den Ergebnissen der Untersuchung folgendes verfügt: 

Der Patient ist mit der Aufbewahrung des verbleibenden Untersuchungsmaterials für weitere Verwendungszwecke (z.B. Forschung) einverstanden:

 ja  nein



Der Patient wünscht eine Aufbewahrung des Ergebnisses der genetischen Untersuchung über die vom GenDG vorgesehene 10-Jahres-Frist:

 ja  nein

________________________________________________________ Name der verantwortlichen ärztlichen Person (bitte in Druckschrift)

___________________ Datum

_________________________________ Unterschrift verantwortliche ärztliche Person

Stempel verantwortliche ärztliche Person

Bitte beachten Sie, dass wir die genetische Analyse nur durchführen dürfen, wenn uns die unterschriebene Einwilligungserklärung oder eine Bestätigung über die Einwilligung des Patienten vorliegt (siehe hierzu unser Formblatt „Einwilligung zur genetischen Untersuchung gemäß GenDG“). Beachten Sie bitte auch, dass wir nach GenDG Befundberichte NUR an die verantwortliche ärztliche Person übermitteln dürfen.

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Version: 15.06.2016 Anforderung für Molekulargenetische Untersuchungen Craniofaziale und Skeletterkrankungen

α

α

Untersuchungsmaterial: 5 – 10 ml EDTA-Blut

Hirnfehlbildungen / Muskeldystrophien α

 Achondrogenesis IA (TRIP11)

 NGS-Panel HPE (15 HPE-assoziierte Gene + 16 mit klinisch überlappendem Phänotyp)HPE

 Antley-Bixler-Syndrom (POR, FGFR2)  Basalzellnävus-Syndrom (PTCH1 , auf Anfrage PTCH2)

 NGS-Panel Neuronale Migrationsstörungen (107 Gene assoziiert

1

 Bainbridge-Ropers-Syndrom (ASXL3)

mit Lissenzephalie, Double cortex, Mikrozephalie, PMG)NM

 Branchio-oto-renale Dysplasie (EYA1 , SIX1, SIX5)

 Andermann-Syndrom/Agenesie des Corpus callosum mit peripherer Neuropathie (KCC3=SLC12A62)

1

 Branchio-oculo-faziales Syndrom (TFAP2A)

 ARXopathienNM: XLAG, Partington-Syndrom , ISSX, XMESID, X-chromosomales West-Syndrom (ARX)

 EEC3-Syndrom/Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung (p63 partiell)  EFTUD2-assoziierte Erkrankungen

 Double-Cortex/Lissenzephalie X-chromosomalNM (DCX1)

 Ellis-van Creveld-Syndrom (EVC2, EVC22)  FGFR-assoziierte Kraniosynostosen: Pfeiffer-, Crouzon-, Apert-, Jackson-Weiss-, Muenke-Syndrom (FGFR1, FGFR2, FGFR3 jeweils partiell)

 FOXG1-assoziierte Enzephalopathie/Rett-Syndrom cong. Var. NM  Gliedergürtelmuskeldystrophien2, NM (FKRP, POMT1, FKTN, POMT2, POMGnT1, POMK)

 FGFR-assoziierte Skeletterkrankungen: Thanatophore Dysplasie, Hypo- und Achondroplasie (FGFR3 partiell), OGD (FGFR1 partiell)  FLNA-ass. Skeletterkrankungen: FMD, OPD1+2, MNS, TODNM

 Heterotaxie mit Herz- und Hirnfehlbildungen (ZIC3, NODALHPE)

 Kraniofrontonasale Dysplasie (EFNB11)

 Infektionsinduzierte akute Enzephalopathie (RANBP2 partiell)

 HoloprosenzephalieHPE (SHH1, SIX31, ZIC21, TGIF1, ggf. zusätzlich: Gli21, PTCH11, NODAL)

 FLNB-ass. Skeletterkrankungen: BD, AOI, AOIII, Larsen-Syndrom, SCT  Hydranenzephalie/ Proliferative Vasculopathie (FLVCR2) 1, HSP, NM )  Gli3-assoziierte Erkrankungen1: Pallister-Hall-Syndrom, Greig-Syndrom  Hydrozephalus, X-chromosomal (L1CAM  Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom (FGFR2, FGFR3, FGF10)  Mikrophthalmie (OTX2, SOX2)  Mikrotie, syndromale mit Hörstörung und Gaumenspalte (HOXA2)  Miller-Syndrom (DHODH)

 komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbild. (TUBB3NM)  kong. Muskeldystrophien inkl. WWS/MEB2, NM (FKRP, LARGE, FKTN, POMT1, POMT2, POMGnT1, POMK, ISPD, COL4A1, GTDC2, TMEM5, B3GNT1, DAG1)  Lissenzephalie autosomal dominantNM (LIS11=PAFAH1B1, TUBA1A, TUBG 1)

 Nager-Syndrom (SF3B4)  Oro-fazio-digitales Syndrom IV (TCTN3)

 Ment. Retard, X-chrom. mit KleinhirnhypoplasieNM (OPHN11,)

 Oto-fazio-zervikales Syndrom (EYA1 )

 Megalenzephale Leukenzephalopathie mit subcorticalen Zysten (MLC1, HEPACAM)

1

 Saethre-Chotzen-Syndrom (FGFR3: p.Pro250Arg, TWIST1)  Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (GPC31)  SLC26A2-assoziierte Skelettdysplasien: ACG1B, AOII; DTD, EDM4  Treacher Collins-Franceschetti-Syndrom (TCOF11, POLR1D, POLR1C)  Van der Woude-Syndrom/Popliteales Pterygium-Syndrom (IRF61)  22q11.2-Mikrodeletions-Syndrom (nur MLPA oder FISH)

 Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessivNM: ASPM2 (MCPH5), WDR622 (MCPH2), Microcephalin (MCPH1), PNKP (MCSZ)  Periventrikuläre noduläre HeterotopienNM (FLNA1, ARFGEF22)  PolymikrogyrieNM (GPR562, SRPX2, TUBA8, TUBB2B, TUBB)  PorenzephalieNM (COL4A1)  SchizenzephalieHPE (SHH1, SIX31, EMX2 ; ggf. WDR62, COL4A1))

Neurodegenerative Erkrankungen α

 Septooptische DysplasieHPE (HESX1, SHH1, SIX31)

 NGS-Panel komplizierte Spastische Paraplegien (37 HSP-Gene + weitere 32 klinisch überlappende Bewegungsstörungen)

 Zerebrale kavernöse Malformationen (CCM11, CCM21,CCM31)

HSP

Hormon- und Fertilitätsstörungen α

 Andermann-Syndrom/Agenesie des Corpus callosum mit peripherer Neuropathie (KCC3 = SLC12A62)

 Adrenogenitales Syndrom (CYP211, CYP11B1, HSD3B2)

 CADASIL-Syndrom (NOTCH31)

 Androgeninsensitivität (AR1)

 Frontotemporale Demenz +/- Parkinson-Erkrankung (MAPT1)

 Hypopituitarismus (PROP1, OTX2)

 Leukenzephalopathie diffus mit Spheroiden (CSF1R)

 Kallmann-Syndrom (KAL11, FGFR11, PROK21, PROKR21)

 Leukenzephalopathie mit VWM (EIF2B5)

 LHCGR-assoziierte Hormonstörungen

 Metachromatische Leukodystrophie (Arylsulfatase A-Mangel: ARSA)

 Ovarielle Überstimulation, spontane (FSHR)

 Spastische Paraplegie 1, X-chromosomal/MASA-Sy. (L1CAM )

 Schilddrüsenhormonresistenz (THRB)

1 HSP

 Spastische Paraplegie 3a, autosomal dominant (Atlastin )

Stoffwechselerkrankungen/ Immundefekte α

1 HSP

 Spastische Paraplegie 4, autosomal dominant (Spastin )

1 HSP

 NGS-Panel Lebererkrankungen/Cholestase (84 Gene)CHOL

 Spastische Paraplegie 31, autosomal dominant (REEP11)HSP

 Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD)

 Spastische Paraplegie 5a, autosomal-rezessiv (CYP7B12)

 Familiäre Candidiasis (CARD9)

 Spastische Paraplegie 7, autosomal-rezessiv (Paraplegin )

2 HSP

 Spastische Paraplegie 11, autosomal-rezessiv (Spatacsin )

2 HSP

 Infektionsinduzierte akute Enzephalopathie (RANBP2 partiell)  IPEX-Syndrom (FOXP3)

 Spastische Paraplegie 15, autosomal-rezessiv (Spastizin )

2 HSP

 Spastische Paraplegie 20/Troyer, autosomal-rezessiv (Spartin )

2 HSP

 Spastische Paraplegie komplizierte, autosomal-rezessive, Kopplungsanalyse für SPG5a, 7, 11, 14, 15, 20, 21HSP, 26  Zerebrale kavernöse Malformationen (CCM11, CCM21,CCM31) Ektodermale Dysplasien α

 Morbus Wilson (ATP7B)  Mukoviszidose (CFTR: 36 Mutationen, auf Wunsch Sequenzierung)  Progressive familiäre intrahepatische Cholestase2 , CHOL: PFIC, BRIC, ICP (ATP8B1, ABCB11, ABCB4)  Surfactant-Dysfunktion, pulmonale (SFTPB, ABCA3, SFTPC, CSF2RA)  Trimethylaminurie (FMO3)

 EEC3-Syndrom (p63 partial)  Ektodermale an-/hypohidrotische Dysplasie, autosomal (EDAR1)  Ektodermale an-/hypohidrotische Dysplasie, X-chromosomal (EDA1)  Hay-Wells Syndrome/AEC Syndrome (p63 partiell)  Odonto-onycho-dermale Dysplasie/ Schopf-Schulz-Passarge-Syndrom (WNT10A1)

Sonstige α  1 2 α

zusätzlich MLPA zum Nachweis von Exon-Deletionen/Duplikationen vorab ggf. Kopplungsanalyse für geeignete Familien Praxis und Labor für Humangenetik PD Dr. Hehr

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