Anforderungsformulars für molekulargenetische Untersuchungen
April 22, 2018 | Author: Anonymous | Category: N/A
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Praxis und Labor für Humangenetik Prof. Dr. Ute Hehr FÄ für Humangenetik
Anforderung für eine genetische Untersuchung und Nachweis der Einwilligung
Version: 15.06.2016
Patientendaten Ggf. Aufkleber
weiblich
_____________________________________ Name, Vorname
___________________ geb.
männlich
_______________________________________________ Ethnische Herkunft
Kostenträger ____________________________________________________________ Straße
__________ PLZ
_______________________________________________ Ort
Gesetzliche KV (Überweisungsschein 10) Private KV Selbstzahler Rechnung an Einsender / Klinik
Wichtige Angaben für das molekulargenetische Labor (bitte unbedingt vollständig ausfüllen) Klinische Diagnose: Familienanamnese: Angaben zu molekulargenet. Voruntersuchungen:
_________________________________________ Positiv
Negativ
Befundbrief beiliegend: ja nein
Unbekannt
________________________________________________________________________
Aktuelle Untersuchung ist:
differentialdiagnostisch
prädiktiv (ohne klinische Symptomatik)
Indexfall in Familie bekannt:
ja (bitte Angaben zu Vorbefunden)
nein
Untersuchungsmaterial:
EDTA-Blut
Gewebe
DNA
Infektion bekannt: HIV, Hepatitis oder ggf. andere:
Entnahmedatum: ________________ ______________________________
Bestätigung über Vorliegen der Einwilligung nach GenDG (oder unterschriebene Einwilligungserklärung als Kopie beifügen) Der Patient ist mit der genetischen Untersuchung einverstanden und hat zum Umgang mit der Untersuchungsprobe und den Ergebnissen der Untersuchung folgendes verfügt:
Der Patient ist mit der Aufbewahrung des verbleibenden Untersuchungsmaterials für weitere Verwendungszwecke (z.B. Forschung) einverstanden:
ja nein
Der Patient wünscht eine Aufbewahrung des Ergebnisses der genetischen Untersuchung über die vom GenDG vorgesehene 10-Jahres-Frist:
ja nein
________________________________________________________ Name der verantwortlichen ärztlichen Person (bitte in Druckschrift)
___________________ Datum
_________________________________ Unterschrift verantwortliche ärztliche Person
Stempel verantwortliche ärztliche Person
Bitte beachten Sie, dass wir die genetische Analyse nur durchführen dürfen, wenn uns die unterschriebene Einwilligungserklärung oder eine Bestätigung über die Einwilligung des Patienten vorliegt (siehe hierzu unser Formblatt „Einwilligung zur genetischen Untersuchung gemäß GenDG“). Beachten Sie bitte auch, dass wir nach GenDG Befundberichte NUR an die verantwortliche ärztliche Person übermitteln dürfen.
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Version: 15.06.2016 Anforderung für Molekulargenetische Untersuchungen Craniofaziale und Skeletterkrankungen
α
α
Untersuchungsmaterial: 5 – 10 ml EDTA-Blut
Hirnfehlbildungen / Muskeldystrophien α
Achondrogenesis IA (TRIP11)
NGS-Panel HPE (15 HPE-assoziierte Gene + 16 mit klinisch überlappendem Phänotyp)HPE
Antley-Bixler-Syndrom (POR, FGFR2) Basalzellnävus-Syndrom (PTCH1 , auf Anfrage PTCH2)
NGS-Panel Neuronale Migrationsstörungen (107 Gene assoziiert
1
Bainbridge-Ropers-Syndrom (ASXL3)
mit Lissenzephalie, Double cortex, Mikrozephalie, PMG)NM
Branchio-oto-renale Dysplasie (EYA1 , SIX1, SIX5)
Andermann-Syndrom/Agenesie des Corpus callosum mit peripherer Neuropathie (KCC3=SLC12A62)
1
Branchio-oculo-faziales Syndrom (TFAP2A)
ARXopathienNM: XLAG, Partington-Syndrom , ISSX, XMESID, X-chromosomales West-Syndrom (ARX)
EEC3-Syndrom/Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung (p63 partiell) EFTUD2-assoziierte Erkrankungen
Double-Cortex/Lissenzephalie X-chromosomalNM (DCX1)
Ellis-van Creveld-Syndrom (EVC2, EVC22) FGFR-assoziierte Kraniosynostosen: Pfeiffer-, Crouzon-, Apert-, Jackson-Weiss-, Muenke-Syndrom (FGFR1, FGFR2, FGFR3 jeweils partiell)
FOXG1-assoziierte Enzephalopathie/Rett-Syndrom cong. Var. NM Gliedergürtelmuskeldystrophien2, NM (FKRP, POMT1, FKTN, POMT2, POMGnT1, POMK)
FGFR-assoziierte Skeletterkrankungen: Thanatophore Dysplasie, Hypo- und Achondroplasie (FGFR3 partiell), OGD (FGFR1 partiell) FLNA-ass. Skeletterkrankungen: FMD, OPD1+2, MNS, TODNM
Heterotaxie mit Herz- und Hirnfehlbildungen (ZIC3, NODALHPE)
Kraniofrontonasale Dysplasie (EFNB11)
Infektionsinduzierte akute Enzephalopathie (RANBP2 partiell)
HoloprosenzephalieHPE (SHH1, SIX31, ZIC21, TGIF1, ggf. zusätzlich: Gli21, PTCH11, NODAL)
FLNB-ass. Skeletterkrankungen: BD, AOI, AOIII, Larsen-Syndrom, SCT Hydranenzephalie/ Proliferative Vasculopathie (FLVCR2) 1, HSP, NM ) Gli3-assoziierte Erkrankungen1: Pallister-Hall-Syndrom, Greig-Syndrom Hydrozephalus, X-chromosomal (L1CAM Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom (FGFR2, FGFR3, FGF10) Mikrophthalmie (OTX2, SOX2) Mikrotie, syndromale mit Hörstörung und Gaumenspalte (HOXA2) Miller-Syndrom (DHODH)
komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbild. (TUBB3NM) kong. Muskeldystrophien inkl. WWS/MEB2, NM (FKRP, LARGE, FKTN, POMT1, POMT2, POMGnT1, POMK, ISPD, COL4A1, GTDC2, TMEM5, B3GNT1, DAG1) Lissenzephalie autosomal dominantNM (LIS11=PAFAH1B1, TUBA1A, TUBG 1)
Nager-Syndrom (SF3B4) Oro-fazio-digitales Syndrom IV (TCTN3)
Ment. Retard, X-chrom. mit KleinhirnhypoplasieNM (OPHN11,)
Oto-fazio-zervikales Syndrom (EYA1 )
Megalenzephale Leukenzephalopathie mit subcorticalen Zysten (MLC1, HEPACAM)
1
Saethre-Chotzen-Syndrom (FGFR3: p.Pro250Arg, TWIST1) Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (GPC31) SLC26A2-assoziierte Skelettdysplasien: ACG1B, AOII; DTD, EDM4 Treacher Collins-Franceschetti-Syndrom (TCOF11, POLR1D, POLR1C) Van der Woude-Syndrom/Popliteales Pterygium-Syndrom (IRF61) 22q11.2-Mikrodeletions-Syndrom (nur MLPA oder FISH)
Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessivNM: ASPM2 (MCPH5), WDR622 (MCPH2), Microcephalin (MCPH1), PNKP (MCSZ) Periventrikuläre noduläre HeterotopienNM (FLNA1, ARFGEF22) PolymikrogyrieNM (GPR562, SRPX2, TUBA8, TUBB2B, TUBB) PorenzephalieNM (COL4A1) SchizenzephalieHPE (SHH1, SIX31, EMX2 ; ggf. WDR62, COL4A1))
Neurodegenerative Erkrankungen α
Septooptische DysplasieHPE (HESX1, SHH1, SIX31)
NGS-Panel komplizierte Spastische Paraplegien (37 HSP-Gene + weitere 32 klinisch überlappende Bewegungsstörungen)
Zerebrale kavernöse Malformationen (CCM11, CCM21,CCM31)
HSP
Hormon- und Fertilitätsstörungen α
Andermann-Syndrom/Agenesie des Corpus callosum mit peripherer Neuropathie (KCC3 = SLC12A62)
Adrenogenitales Syndrom (CYP211, CYP11B1, HSD3B2)
CADASIL-Syndrom (NOTCH31)
Androgeninsensitivität (AR1)
Frontotemporale Demenz +/- Parkinson-Erkrankung (MAPT1)
Hypopituitarismus (PROP1, OTX2)
Leukenzephalopathie diffus mit Spheroiden (CSF1R)
Kallmann-Syndrom (KAL11, FGFR11, PROK21, PROKR21)
Leukenzephalopathie mit VWM (EIF2B5)
LHCGR-assoziierte Hormonstörungen
Metachromatische Leukodystrophie (Arylsulfatase A-Mangel: ARSA)
Ovarielle Überstimulation, spontane (FSHR)
Spastische Paraplegie 1, X-chromosomal/MASA-Sy. (L1CAM )
Schilddrüsenhormonresistenz (THRB)
1 HSP
Spastische Paraplegie 3a, autosomal dominant (Atlastin )
Stoffwechselerkrankungen/ Immundefekte α
1 HSP
Spastische Paraplegie 4, autosomal dominant (Spastin )
1 HSP
NGS-Panel Lebererkrankungen/Cholestase (84 Gene)CHOL
Spastische Paraplegie 31, autosomal dominant (REEP11)HSP
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD)
Spastische Paraplegie 5a, autosomal-rezessiv (CYP7B12)
Familiäre Candidiasis (CARD9)
Spastische Paraplegie 7, autosomal-rezessiv (Paraplegin )
2 HSP
Spastische Paraplegie 11, autosomal-rezessiv (Spatacsin )
2 HSP
Infektionsinduzierte akute Enzephalopathie (RANBP2 partiell) IPEX-Syndrom (FOXP3)
Spastische Paraplegie 15, autosomal-rezessiv (Spastizin )
2 HSP
Spastische Paraplegie 20/Troyer, autosomal-rezessiv (Spartin )
2 HSP
Spastische Paraplegie komplizierte, autosomal-rezessive, Kopplungsanalyse für SPG5a, 7, 11, 14, 15, 20, 21HSP, 26 Zerebrale kavernöse Malformationen (CCM11, CCM21,CCM31) Ektodermale Dysplasien α
Morbus Wilson (ATP7B) Mukoviszidose (CFTR: 36 Mutationen, auf Wunsch Sequenzierung) Progressive familiäre intrahepatische Cholestase2 , CHOL: PFIC, BRIC, ICP (ATP8B1, ABCB11, ABCB4) Surfactant-Dysfunktion, pulmonale (SFTPB, ABCA3, SFTPC, CSF2RA) Trimethylaminurie (FMO3)
EEC3-Syndrom (p63 partial) Ektodermale an-/hypohidrotische Dysplasie, autosomal (EDAR1) Ektodermale an-/hypohidrotische Dysplasie, X-chromosomal (EDA1) Hay-Wells Syndrome/AEC Syndrome (p63 partiell) Odonto-onycho-dermale Dysplasie/ Schopf-Schulz-Passarge-Syndrom (WNT10A1)
Sonstige α 1 2 α
zusätzlich MLPA zum Nachweis von Exon-Deletionen/Duplikationen vorab ggf. Kopplungsanalyse für geeignete Familien Praxis und Labor für Humangenetik PD Dr. Hehr
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