Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 09 • Número 3. Septiembre/Diciembre 2011
comunicación de casos
Discromatosis hereditaria universal: relato de un caso
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Rocío Marecos Residente de Dermatología Elisa Cubilla Jefa del Servicio de Dermatología Antonio Guzmán Coordinador de enseñanza del Posgrado de Dermatología de la UniversidadCatólica de Asunción Gloria mendoza Dermatopatóloga Luís Celías Residente de Dermatología Servicio de Dermatología, Hospital Central Instituto de Previsión Social, Asunción, Paraguay
Resumen Comunicamos un caso de discromatosis hereditaria universal (DHU) en una paciente adolescente de 12 años de edad, que acude a la consulta por múltiples máculas hipo e hiperpigmentadas, asintomáticas y de distribución universal, con un patrón reticulado. Las lesiones aparecieron y fueron aumentando en número desde los 3 meses de edad, sin otro hallazgo patológico. Realizamos, además, una breve revisión de la literatura sobre el tema. Palabras clave: discromatosis hereditaria universal
Abstract We report a case of dyschromatosis universalis hereditaria (DUH) in a 12 years old female with chief complain of asymptomatic, multiple hypopigmented and hyperpigmented macules, with reticulate pattern, involving almost the entire body, of many years of duration. The literature regarding this topic is also discussed. Key words: dyschromatosis universalis hereditaria
Dermatol Pediatr Lat. 2011; 9 (3): 104-8.
INTRODUCCIÓN La discromatosis hereditaria universal (DHU), descripta en Japón en el año 1933 por Ichikawa e Hiraga, es una rara genodermatosis pigmentaria de herencia autosómica dominante. El gen afectado se encuentra en el cromosoma 6q24.2 y 6q25.2. Su patogenia se basa en un desorden de la actividad de los melanocitos, vinculado con una alteración en la velocidad de síntesis de los melanosomas y no con su número.1,2
La dermatosis está constituida por máculas hipo e hiperpigmentadas de distribución universal. El diagnóstico se realiza por la clínica y se confirma con una biopsia cutánea. La histopatología revela una disminución del pigmento melánico en la capa basal de la epidermis en las lesiones maculares hipopigmentadas y un aumento del pigmento melánico a nivel de las máculas hiperpigmentadas. No posee tratamiento específico.3,4
Correspondencia: Rocío María Marecos Tte. Cnel. López Viveros 765 (casi Tte. Rivas), Asunción, Paraguay CP:1732 E-mail:
[email protected]
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CASO CLÍNICO Presentamos a una paciente preadolescente, de sexo femenino, remitida a nuestro servicio por sospecha diagnóstica de síndrome LEOPARD. Es de raza mestiza, tiene 12 años de edad y ha nacido de un parto vaginal eutócico, luego de un embarazo sin incidentes. Sus padres no son consanguíneos. No refiere antecedentes personales ni familiares de interés. Acude a la consulta externa de nuestro hospital por presentar manchas en la piel de varios años de evolución. Al examen físico se observa una dermatosis de distribución generalizada (Figura 1), que respeta las mucosas y afecta la cabeza, el cuello, el tronco y las extremidades
Figura 2. Máculas hipo e hiperpigmentadas, afectando tronco y miembros. sos tamaños (3-10 mm de diámetro), y aspecto moteado. Los pelos y las uñas son normales. Su afección se inició aproximadamente a los 3 meses de edad y los diagnósticos presuntivos que se plantearon fueron: síndrome LEOPARD, DHU, discromatosis simétrica hereditaria, enfermedad de Dowling-Degos y acropigmentación reticulada de Kitamura. La paciente presenta hasta el momento un crecimiento y un desarrollo normales. En los exámenes de laboratorio no se constatan alte-
Figura 1. Máculas hipo e hiperpigmentadas de distribución universal. (Figura 2), incluyendo las palmas y las plantas (Figura 3). Está constituida por múltiples máculas asintomáticas, hipo e hiperpigmentadas, de diver-
Figura 3. Afectación de palmas.
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raciones ostensibles. Se realizó un screening buscando afectación de órganos, pero tanto la radiografía de tórax y el electrocardiograma como la ecocardiografía y la ecografía abdominal y de vías urinarias fueron normales. Se realizaron dos tomas biópsicas de piel del tronco (con punch de 3 mm), la primera de una mácula hiperpigmentada y la segunda de una mácula hipopigmentada. Como dato de interés se observó, en el estudio histopatológico, en la primera muestra, un aumento del pigmento melánico a nivel del estrato basal y espinoso (Figura 4) y, en la segunda biopsia, una disminución del pigmento (Figura 5).
Figura 4. Aumento del pigmento melánico en la capa basal, dentro de los melanocitos y queratinocitos basales y espinosos (PAS, X100). Se comentaron los resultados con la paciente así como la dificultad para su tratamiento. Se realizó asesoramiento genético y psicológico a la paciente y sus padres.
Figura 5. Disminución del pigmento melánico (PAS, X100)
COMENTARIO La DHU fue descripta en Japón en el año 19331 por
2 Ichikawa e Hiraga , pero también se ha comunicado en otros países, como República de la India, Arabia Saudita, Túnez y en algunos de Europa y Sudamérica.3 Se trata de una rara genodermatosis pigmentaria, de herencia autosómica dominante, cuyo gen responsable mapea en el cromosoma 6q24.2 y 6q25.2. La alteración patogénica consiste principalmente en un desorden a nivel de la función de los melanocitos, en el cual existe un aumento o disminución en la velocidad de síntesis de los melanosomas. No se trata de un desorden en el número de melanocitos, ni tampoco hay afectación de otros órganos y sistemas.4 Clínicamente se caracteriza por presentar máculas hiper e hipopigmentadas, asintomáticas y de forma irregular, que adoptan un patrón reticular. Por lo general, aparecen en los primeros meses de vida, pero existen casos de aparición tardía, en la adolescencia o incluso en la edad adulta. De acuerdo a la distribución de las lesiones, se han descrito dos grandes tipos de discromatosis: la simétrica hereditaria, que es una forma localizada a nivel de las zonas acrales (también llamada acropigmentación de Dohi), y la DHU, con un patrón amplio que afecta casi todo el cuerpo.5 Se han publicado varios estudios genéticos que indican que estos cuadros son la expresión cutánea de enfermedades diferentes sin ninguna relación entre sí.6,7 Por lo general, en la DHU las palmas, las plantas y los anexos están respetados.5 Existe un caso descripto con afectación capilar, en el que las zonas de hipopigmentación estaban cubiertas de pelos hipopigmentados y las zonas de hiperpigmentación tenían pelos hiperpigmentados.8 La histopatología típicamente muestra un aumento y una disminución de la melanina contenida en la capa basal de la epidermis, dependiendo del tipo de lesión macular biopsiada (hiper o hipopigmentada). Ocasionalmente se observa incontinencia pigmentaria.3 Se han comunicado casos asociados a otras genodermatosis, como la enfermedad de DowlingDegos, el albinismo ocular y la esclerosis tuberosa.6,9 El diagnóstico diferencial de la DHU se realiza con la discromatosis simétrica hereditaria o acropigmentación de Dohi, la enfermedad de Dowling-Degos, la enfermedad de Galli-Galli, la acropigmentación reticulada de Kitamura, el xerodema pigmentoso, la radiodermitis crónica, la amiloidosis cutánea, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Westerhof (las máculas son congénitas) y los síndromes poiquilodermatosos. En el Cuadro 1 se citan puntualmente las diferencias clínicas entre al-
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Cuadro 1. Principales diagnósticos diferenciales de la DHU. Acropigmentación reticulada de Kitamura
Enfermedad de Dowling-Degos
Enfermedad de Galli-Galli
DHU
DSH
Herencia AD
-Herencia AD -Variante acantolítica de EDD
Herencia AD
Herencia AD
Herencia AD
Adultos jóvenes
Adultez tardía
Niñez temprana
Niñez temprana
Niñez temprana
Máculas hipo e hiperpigmentadas con patrón reticular, pápulas
Máculas hiperpigmentadas, patrón reticular, pápulas
Máculas hiperpigmentadas, atróficas, símil efélides
Máculas hipo e hiperpigmentadas con patrón reticular
Máculas hipo e hiperpigmentadas con patrón reticular
Áreas flexurales, tronco, miembros
Pliegues del cuello, inframamario, cubital y poplíteo y dorso de manos
Cuello y dorso de manos
Generalizado, cabeza, tronco y miembros
Rostro y dorso de manos y pies
DHU: discromatosis hereditaria universal; DSH: discromatosis simétrica hereditaria; AD: autosómimco dominante. Modificado de: Wu YH, Lin YC. Generalized Dowling-Degos disease. J Am Acad Dermatol. 2007;57:327-34.
algunas de estas entidades.10,11 No existe un tratamiento específico ni tampoco se ha descripto la resolución espontánea de las lesiones.12 En la literatura se menciona un caso tratado con el láser Alexandrita Q-switched, que tuvo una importante mejoría de las lesiones hiperpigmentadas. Se recomienda un seguimiento periódico del paciente.13
Presentamos este caso por tratarse de una entidad rara, poco conocida y frecuentemente subdiagnosticada, que en nuestra experiencia fue remitida con diagnóstico de síndrome LEOPARD. Esta genodermatosis pigmentaria cursa sin afectación sistémica, no posee tratamiento específico y no pone en peligro la vida del paciente. Se debe indicar asesoramiento genético a los padres.
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