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Talla Baja Definiciones Talla Baja: aquella que se encuentra a - 2 DS de la curva NCHS. Tb se define como la talla menor al percentil 3 para la edad, siendo fundamental determinar la velocidad de crecimiento, ya que muchos niños de talla baja tienen una velocidad de crecimiento normal. Enanismo: implica talla baja muy severa, a –3 DS de la media. Crecimiento: proceso cuantitativo que permite que todos seamos únicos, irrepetibles. Este número de células determina una dimensión corporal que es propia de cada uno. Desarrollo: proceso cualitativo de maduración de nuestros diferentes sistemas y órganos, y permite que seamos sutilmente parecidos entre nosotros y que vayamos adquiriendo funciones corporales complejas. Crecimiento Intrauterino -Etapa embrionaria: primeras 12 sem, hiperplasia celular, 14g y 7.5 cm. -Etapa fetal: 2º trimestre crecimiento lineal 1kg y 35 cm. 3er trimestre hipertrofia celular 3.5kg y 50cm. Crecimiento Postnatal Se origina en el cartílago de crecimiento (el se mantienen abierto hasta que los esteroides lo cierran, especialmente los estrógenos y esa es una razón fundamental entre la diferencia de estatura entre hombres y mujeres (aproximadamente 10 - 15 cms de diferencia)). El crecimiento postnatal ocurre en sentido acromedial (desde extremos hacia la línea media). Métodos de evaluación del crecimiento Vida intrauterina: medir altura uterina, medición ecográfica (diámetro biparietal, perímetro abdominal, relación perímetro cefálico, longitud femoral), curvas de crecimiento (Lubchenco, Juiz). Vida postnatal: mediciones antropométricas, evaluación desarrollo puberal, curvas de crecimiento (NCHS). Hormona de Crecimiento (GH) Es la principal responsable de que alcancemos una talla determinada. Sus peak son cuando dormimos (en sueño profundo REM). Durante la adolescencia, en la pubertad hay mayor cantidad de hormona. Factores de Crecimiento -IGF 1 es de importancia en la vida postnatal. El tipo 2 es de importancia en la vida antenatal. Su presencia depende de la existencia de GH. Para crecer deben encontrarse ambos. -Factor epidermico de crecimiento Factores Ambientales Tienen tanta importancia como los factores genéticos. Es decir, un niño hijo de padres muy bajos no tendrá genéticamente la capacidad de crecer mucho, pero si puede expresar al máximo su genética en un ambiente favorecedor. Los factores que afectan el crecimiento prenatal y postnatal generalmente lo afectan en el sentido negativo. La única condición que produce niños grandes al nacer es la diabetes o prediabetes materna. Causas de Talla Baja PROPORCIONADA 1)Variante Normal, las mas frecuentes de todas lejos: -Talla baja familiar: Nacen con talla normal pero tienden a disminuir su crecimiento durante los primeros años de vida, estabilizándose posteriormente, manteniendo una velocidad de crecimiento en rango bajo. Su edad ósea tiende a ser concordante con la cronológica, y los eventos puberales ocurren a edades normales No existe un tto efectivo aunque se está estudiando el uso de la GH. No hay manera de cuantificar el potencial genético, aunque existen fórmulas para aproximar este potencial de acuerdo a la talla de los padres: talla padre + talla madre/2 (+ 6.5 en hombres y - 6.5 en mujeres) -Talla baja constitucional: En estos pacientes generalmente la maduración biológica es más lenta. Peso y talla al nacimiento normales pero desaceleran su crecimiento durante los primeros años de vida, posteriormente la velocidad se normaliza. La edad ósea generalmente está atrasada y por lo tanto los eventos puberales ocurren más tardiamente. La estatura final tiende a ser satisfactoria. Diferencias entre Talla baja familiar (TBF) y Retraso constitucional del Crecimiento (RCC) TBF RCC Talla al nacer Normal Normal Talla padres Bajo (uno o ambos padres) Normal Pubertad padres Adecuada Retrasada Maduración ósea Normal Retrasada

Crecimiento dps de los 2 años Normal Lento Momento inicio pubertad Adecuado Tardío Los RN de término PEG y con talla al nacer –2 DS, presentan un 86% de probabilidades de hacer un “catch up” de crecimiento postnatal entre los 6-12 meses. El 50% del grupo restante quedará con talla baja. 2)Enfermedades sistémicas -Desnutrición crónica (fue un gran problema pero ya nos preocupa lo contrario, la obesidad). Su forma crónica es la causa más frecuente de talla baja en países en desarrollo. Deficiencia proteica o de zinc. -Infecciones crónicas o ID -GI (sd malabsorción, hepatitis crónica, Crohn, CU) -Cardiopulmonares (asma bronquial, cardiop congénitas, FQ, daño pulmonar crónico) -Anemia crónica -IRC -Deficiencia mental y deprivación psicosocial (presenta además de retraso de talla, compromiso de peso y del desrrollo psicomotor, también alteraciones conductuales como insomnio, hiperfagia, polidipsia, enuresis o encopresis). 3)Alteraciones Congénitas -Retraso del crecimiento intrauterino: menor duracion de gestación, pobreza y malnutrición materna, insuficiencia placentaria, embarazos múltiples, tabaquismo de la madre durante el embarazo. Niños con peso de nacimiento bajo para su edad gestacional, aunque la mayoría lo recupera dps. -Cromosomopatías -Sd genéticos: Sd Turner (peso y talla bajos al nacimiento, crecimiento se va deteriorando en la niñez, disgenesia ovárica, fenotipo femenino) 4)Enfermedades endocrinológicas -Déficit de GH: peso y talla de nacimiento normales, disminución en velocidad de crecimiento, frente abombada, puente nasal bajo, tono de voz agudo, distribución de grasa en tronco. Se evaluan los niveles de IGF1 y proteinas ligantes IGFBP-3 y –2 que están disminuidas. No es útil la medición de GH. -Hipotiroidismo: talla disminuida y retraso en la maduración esquelética si no se trata. -Sd de Cushing: tto con corticoides o secreción disminuida. 5)Alteraciones en período neonatal inmediato -Hipoglicemia, poliglobulia, hiperbilirrubinemia DESPROPORCIONADA 1)Raquitismo 2)Displasias esqueléticas: acondroplasia (macrocefalia, hiperlordosis, acortamiento extremidades), hipocondroplasia. Recordar siempre observar las proporciones esqueléticas, las displasias esqueléticas y el hipotiroidismo tienen proporciones alteradas, pero la talla baja secundaria a uso de altas dosis de glucocorticoides o por deficiencia de GH hace individuos proporcionados. Existen curvas para medir estas proporciones. Tratamiento -Indicaciones para el uso de GH: deficiencia de GH, Sd Turner, IRC, RN PEG. -Posibles indicaciones de terapia con GH: otros sd genéticos (DOWN), displasias esqueléticas, retraso del crecimiento intrauterino, talla baja idiopática.

Pubertad Precoz PUBERTAD NORMAL Período de transición en que el individuo adquiere los caracteres sexuales secundarios y la capacidad reproductiva. El evento central es el inicio de la secreción pulsátil de GnRH que estimula la producción de gonadotrofinas LH y FSH y determina la secreción gonadal de esteroides sexuales (estrógenos y testosterona). Esto lleva a la aparición de caracteres sexuales secundarios. Normal Mujer: 8-13 años Hombre: 9-14 años La duración en ambos sexos es aprox 5 años y el grado de desarrollo sexual se correlaciona mejor con la edad ósea que con la edad cronológica.

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Mujeres: La telarquia se presenta a una edad promedio de 10.5 años. La pubarquia aparece en promedio 6 meses dps del botón mamario y poco dps surge el vello axilar. La menarquia ocurre en promedio a los 12.5 años. Hombres: Primer signo de desarrollo puberal es el crecimiento testicular (vol>4ml indica dllo puberal). Crecimiento peneano entre los 12.5 y 14.5 años. Aparición de vello púbico. Eyaculación y espermaturia 13.3 años. Vello axilar, vello facial, cambio en el tono de voz. Estirón Puberal Mujer: se inicia junto con la telarquia y llega a velocidad máxima de 8-9cm/año alrededor de los 12 años. Hombre: se inicia a los 13 años, etapa II a IV Tanner, llegando a veloc máx de 9-10 cm/año a los 14 años. PUBERTAD PRECOZ Definición -Aparición de los caracteres sexuales secundarios entes de los 8 años en mujeres y antes de los 9 años en los hombres. -Se pueden clasificar dependiendo de la activación del eje hipotálamo- hipófisis- gonadal (HHG) en: Pubertad precoz central: cuando el eje está activado, dependiente de gonadotrofinas. Pubertad precoz periférica: elevación de esteroides sexuales sin activación del eje, independiente de gonadotrofinas. Pubertad Precoz Central Clínica: Se caracteriza inicialmente por desarrollo del tejido mamario progresivo en la niña y por crecimiento testicular en el varón, con aparición progresiva de los otros caracteres sexuales secundarios, siguiendo generalmente el patrón fisiológico del desarrollo puberal. En ambos sexos se acompaña de un rápido crecimiento pondoestatural y maduración ósea acelerada. El cuadro lleva a la aparición de la menarquia en la niña, desarrollo muscular en el varón y al cierre prematuro de los cartílagos de crecimiento en ambos sexos. Etiología: La causa más frecuente en mujer es idiopática (80%) y en varón orgánica (80%) Idiopáticas: esporádica, familiar. Orgánicas: Tu SNC (tu hipotalámico, hamartoma del tuber cinereum, tumor de la glándula pineal), postinfecciosas (meningitis, meningoencefalitis, etc), infiltrativas, malformaciones SNC (hidrocefalia, microcefalia), post-traumáticas, sensibilización 2aria del eje HHG, Hipotiroidismo primario. Diagnóstico -Cambios anatómicos anticipados, aumento de la velocidad de crecimiento -Primer signo puberal en niñas= mamas, primer signo puberal en niños= vol testicular >4 cc El diagnóstico será confirmado por: -Rx de mano izquierda para determinar edad ósea: positivo si la edad ósea es > que la cronológica. -Det de hormonas: LH, FSH, esteroides sexuales aumentados (testosterona matinal aumentada en niño). -Test de LHRH que evidencia activación del eje HHG por elevación LH/FSH >0.6 en niña y > 3.6 en niño. -ECO ginecológica que muestra útero y ovarios grandes. -Frotis vaginal con signos de acción estrogénica. -TAC de cerebro y silla turca: una vez confirmado el dg en busca de lesiones tumorales, hidrocefalia, etc. Tratamiento Una vez detectado el problema y planteado el diagnóstico, el paciente debe ser referido al especialista (endocrinólogo), para llevar a cabo el tratamiento. Análogos de LHRH que al estimular en forma cconstante y no pulsátil la hipófisis, la desensibilizan: Triptorelina 60-140 mg/kg/dosis, acetato de leuprolide 90-300 ug/kg/dosis. Administrar vía IM cada 28 días. Monitorizar velocidad de crecimiento, evolución de caracteres sexuales 2 os, confirmar frenación eje HHG. Duración mínima ideal del tto 2 años. RAM: obesidad, osteoporosis, abscesos estériles en sitio de punción. Pubertad Precoz Periférica o Pseudopubertad Precoz Aparición de caracteres sexuales 2rios, con niveles elevados de esteroides sexuales, sin activación del eje HHG. Etiología -Tumores productores de gonadotropinas -Tumores productores de esteroides sexuales (tumores ováricos; tumores testiculares; hiperplasia suprarrenal congénita, tumores suprarrenales) -Síndrome androgenital

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-Síndromes de autonomía gonadal (testotoxicosis, Sindrome de McCune-Albright) El sindrome de McCune-Albright consiste en: pubertad precoz periférica, quistes ováricos, manchas cutáneas color café con leche y displasia ósea fibrosa polióstica, debido a función ovárica autónoma prematura. Además pueden presentarse otros signos de hiperfunción endocrina como hipertiroidismo, hipercortisolismo y secreción aumentada de GH. La testotoxicosis es un trastorno autosómico dominante, donde hay una actividad autónoma de las células de Leydig, con producción basal baja de gonadotropinas y con respuesta disminuída de la LHRH. Pubertad Precoz Incompleta En estos casos no existe activación completa del eje HHG y las manifestaciones clínicas son parciales, afectando sólo al desarrollo mamario (telarquia) y del vello pubiano (pubarquia). Pubarquia precoz: aparición aislada de vello pubiano y/o axilar antes de los 8 años de edad en una niña y de los 9 en el niño. Los exámenes muestran ausencia de activación del eje HHG, niveles de DHEA y DHEA-S normales o levemente aumentados, estrógenos y testosterona en niveles normales. Telarquia precoz: aumento del tamaño mamario uni o bilateral antes de los 8 años de edad. Los exámenes muestran niveles levemente aumentados de estrógenos pl, LH y FSH en rango prepuberal, respuesta al estímulo con factor liberador de GnRH, y relación LH/FSH